Banyak orang yang mungkin hanya mengenal tes USG untuk membantu memantau perkembangan janin selama masa di dalam kandungan. Padahal, ada tes lain yang tidak kalah penting untuk dilakukan ketika hamil, yakni skrining genetik. Mari, kenali lebih jauh informasi seputar skrining genetik dalam artikel Medikacare berikut ini.
Skrining genetik dapat dilakukan sebelum atau selama masa kehamilan. Tes ini bertujuan untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom atau genetik yang dapat diturunkan dari kedua orang tua ke bayinya.
Pentingnya Melakukan Skrining Genetik
Skrining genetik dapat dilakukan sebelum merencanakan kehamilan. Namun, banyak wanita yang baru melakukannya saat sudah hamil. Alasannya, untuk mengetahui ada tidaknya risiko janin mengalami kelainan genetik atau penyakit tertentu.Dalam prosedur skrining genetik, dokter akan mengambil sampel darah ibu hamil untuk melihat apakah terjadi adanya gangguan. Jika hasil tes darah menunjukkan adanya kelainan, dokter akan merekomendasikan 2 metode skrining genetik lainnya, seperti:
a. Amniocentesis
Amniocentesis adalah prosedur skrining genetik yang biasanya dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu. Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban. Melalui pemeriksaan ini, dokter dapat mengetahui apakah janin mengalami kelainan genetik tertentu. Selain mendeteksi kelainan genetik, amniocentesis dapat dilakukan untuk mengetahui jenis kelamin janin.
b. Chorionis virus sampling (CVS)
Tes skrining genetik CVS umumnya direkomendasikan pada usia kehamilan 10-12 minggu. Prosedur CVS dilakukan dengan cara mengambil sedikit jaringan plasenta. Pada beberapa ibu hamil, CVS dapat menimbulkan efek samping, seperti kram perut, perdarahan, atau infeksi.Kelainan Genetik yang Bisa Dideteksi dengan Skrining Genetik
Beberapa kelainan yang dapat diketahui melalui skrining genetik adalah:1. Aneuploidy
Aneuploidy adalah kondisi dimana jumlah kromosom abnormal. Contoh dari bentuk aneuploidy adalah monosomi dan trisomi. Monosomi adalah kondisi hilangnya satu homolog kromosom. Sementara trisomi, yaitu bertambahnya tiga salinan kromosom.
2. Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang menyebabkan terjadinya lendir di dalam tubuh menjadi lengket dan lebih kental. Kondisi ini membuat penderitanya rentan terkena infeksi.
3. Fragile X Syndrome
Fragile X syndrome membuat penderitanya mengalami gangguan kognitif dan gangguan kecerdasan. Bayi dengan kondisi ini biasanya mengalami keterlambatan dalam berbicara (speech delay). Selain itu, penderitanya akan mengalami gangguan kecemasan dan perilaku hiperaktif.
4. Sickle Cell Disease
Sickle cell disease atau anemia sel sabit merupakan jenis anemia yang terjadi akibat keturunan. Kondisi ini membuat penderitanya memiliki keeping darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit. Banyaknya sel darah merah yang berbentuk seperti ini lama-kelamaan akan saling menempel dan menyumbat pembuluh darah.
5. Spinal Muscular Atrophy
Kelainan spinal muscular atrophy menyebabkan penderitanya mengalami mutasi gen pada Survival Motor Neuron (SMN). Gen ini terlibat dalam proses pembentukan protein SMN, yakni protein yang berperan dalam perbaikan sel saraf. Anak yang mengalami kondisi ini cenderung memiliki otot yang lemah.
Kondisi yang Disarankan untuk Melakukan Skrining Genetik
Skrining genetik tidak termasuk tes rutin pada pemeriksaan kehamilan. Biasanya, tes ini hanya disarankan bagi calon ibu hamil atau ibu hamil dengan kondisi berikut:a. Berusia di atas 35 tahun karena memiliki risiko tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan genetik
b. Pernah melakukan skrining genetik dengan hasil yang menunjukkan adanya kelainan genetik
c. Memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik
d. Memiliki anak yang mengalami kelainan genetik
e. Pernah mengalami keguguran berulang
f. Pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal dengan diagnosis kelainan genetik
Skrining genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi kelainan pada pasangan yang sedang merencanakan kehamilan atau pada janin. Jika Bunda atau suami memiliki salah satu dari kondisi di atas, dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter guna mendapatkan skrining genetik.
